กรมวิทย์ฯ ร่วมมือเครือข่าย เพิ่มศักยภาพคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่ม จำนวนโรค 40 โรค เพื่อวินิจฉัยและรักษาทันท่วงที ช่วยให้เด็กไทยมีสุขภาพและสติปัญญาดี ไม่พิการและเสียชีวิตตั้งแต่วัยเด็ก ลดค่าใช้จ่ายการดูแลรักษา

เมื่อวันที่ 14 พ.ค. 68 กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ โดยศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ ร่วมกับสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และภาคีเครือข่าย จัดสัมมนาทางวิชาการ “เสริมสร้างความร่วมมือเครือข่ายห้องปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดสำหรับประเทศไทย ภายใต้สิทธิประโยชน์จาก 13 เขตสุขภาพ” ระหว่างวันที่ 14-16 พฤษภาคม พ.ศ. 2568 ณ ห้องประชุม 110 อาคาร 100 ปีการสาธารณสุขไทย

โดยมี นพ.ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เป็นประธานเปิดการสัมมนา ผู้เข้าร่วมสัมมนาประกอบด้วยผู้บริหารจาก นักวิชาการ ผู้เชี่ยวชาญ แพทย์ พยาบาล นักเทคนิคการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ ผู้แทนหน่วยตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระดับประเทศ และทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์จากศูนย์การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายาก รวมทั้งสิ้น 120 คน

ในโอกาสนี้ได้รับเกียรติจาก ศ. เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ นายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ร่วมงาน ในฐานะเป็นผู้ริเริ่มพัฒนาและให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค โดยในปี 2562 ได้เสนอข้อมูลต่อสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติให้ขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค และร่วมผลักดันให้เป็นชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าจนสำเร็จในปี 2564 ตามประกาศของ สปสช.

นพ.ยงยศ ธรรมวุฒิ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เปิดเผยว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นนโยบายด้านสาธารณสุขที่สำคัญเพื่อการควบคุมและป้องกันโรคในทารกแรกเกิด โดยหลักการ คือ “ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี” ประเทศไทยเริ่มตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระดับนโยบายตั้งแต่ปี พ.ศ. 2539 ด้วยการตรวจคัดกรอง 2 โรค คือภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด (CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ดำเนินการโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ต่อมาในปี 2565 มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening; ENBS) โดยเพิ่มการคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (IEM) จำนวน 40 โรค โดยได้บรรจุเป็นชุดสิทธิประโยชน์

ทั้งนี้ IEM เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุสำคัญของความเจ็บป่วยรุนแรง และการเสียชีวิตในวัยทารก ซึ่งสามารถป้องกันและรักษาได้ หากได้รับการตรวจวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที การรักษาก่อนมีอาการแสดง ทำให้ประสิทธิผลของการรักษาดี การตรวจคัดกรองโรค IEM ในทารกแรกเกิด เพื่อให้การวินิจฉัยและรักษาที่ทันเวลาจะช่วยลดอัตราการเสียชีวิตในวัยทารกได้ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์

จึงได้พัฒนาศักยภาพยกระดับห้องปฏิบัติการเครือข่ายด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (DMSc ENBS Network) รวม 4 แห่ง ได้แก่ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ และส่วนภูมิภาค ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 1/1 เชียงราย ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 10 อุบลราชธานี และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 11 สุราษฎร์ธานี เพื่อให้บริการในเขตสุขภาพที่ 1, 3, 10, 11 และ 13 โดยทุกแห่งเปิดให้บริการเมื่อเดือนสิงหาคม 2566 มีผลการดำเนินงานสะสมของ DMSc ENBS Network จำนวนตรวจคัดกรองทั้งสิ้น 270,604 ราย พบผลการตรวจคัดกรอง IEM ที่ผิดปกติรวม 31 ราย คิดเป็นอุบัติการณ์ของโรค IEM จากการตรวจคัดกรองเท่ากับ 1: 8,729 ราย

นพ.ยงยศ กล่าวต่ออีกว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมีการดำเนินงานอย่างครบวงจรซึ่งเกี่ยวข้องกับหลายหน่วยงาน ประกอบด้วย โรงพยาบาลจากทั่วประเทศ เจาะเก็บตัวอย่างเลือดทารกแรกเกิด ส่งไปยังหน่วยตรวจคัดกรองปัจจุบันมี 10 แห่ง กรณีพบผลการคัดกรองโรค IEM ผิดปกติ ต้องประสานศูนย์การดูแลรักษาผู้ป่วยโรคหายากเพื่อวินิจฉัยและรักษาให้ทันเวลา ปัจจุบันมีเพียง 7 แห่ง ที่ให้บริการครอบคลุมพื้นที่ 13 เขตสุขภาพ หลังจากดำเนินการขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคได้ครอบคลุมทั้งประเทศ ครบ 2 ปี กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงร่วมกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้องร่วมกันถอดบทเรียน แลกเปลี่ยนประสบการณ์ ประสานความร่วมมือเพื่อการปรับปรุงคุณภาพและประสิทธิภาพการให้บริการอย่างต่อเนื่องและเพื่อประเมินผลในเชิงนโยบายขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค

“การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด สอดคล้องตามยุทธศาสตร์ชาติ ด้านการส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรค เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของคนไทยทุกกลุ่มวัยช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายของประเทศในการดูแลรักษาผู้ป่วยกว่า 4,000 ล้านบาทต่อปี ทั้งนี้สามารถสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ โทร. 02 – 951 – 0000 ต่อ 99227, 99297 หรือ เบอร์โทร 090-1976476-7 และ 084-4382279”